Критические периоды внутриутробной жизни человека. Критические периоды развития плода по месяцам. Управляемые факторы риска

Развитие зародыша происходит под влиянием факторов внешней среды. Один и тот же фактор в различные периоды действует по-разному. Периоды повышенной чувствительности зародыша к повреждающим факторам внешней среды называются критическими периодами.

В основе критического периода может быть:

активная дифференцировка клеток;

переход от одной стадии к другой;

изменение условий существования.

В развитии любого органа существует свой критический период. В эмбриогенезе человека русский ученый П.Г. Светлов выделил три критических периода:

имплантации (6 – 7 сутки после оплодотворения);

плацентации (конец второй недели);

перинатальный (период родов).

Нарушение нормального хода эмбриогенеза ведет к развитию аномалий и уродств. Они встречаются у 1-2% людей.

Виды пороков: аплазия (отсутствие органа), гипоплазия (недоразвитие органа), гипертрофия (увеличение размеров органа), гипотрофия (уменьшение размеров органа), атрезия (отсутствие отверстия), стеноз (сужение протока). Одним из пороков являются сиамские близнецы (сросшиеся в различной степени). Впервые сиамские близнецы (два брата) были описаны в Юго-Восточной Азии. Они прожили 61 год, были женаты, имели 22 детей. В России жили две сросшиеся сестры Маша и Даша.

Причины уродств:

генетические;

экзогенные;

смешанные.

Экзогенные факторы называются тератогенными (от слова teratos - уродство). Тератогенные факторы по своей природе делятся на:

химические – различные химические вещества, хинин, алкоголь, антибиотик актиномицин Д, хлоридин, талидомид;

физические – рентгеновские лучи и другие виды ионизирующих излучений;

биологические – вирусы, простейшие (токсоплазма), токсины гельминтов.

Фенокопия – фенотипическая копия наследственного признака или заболевания. Фенокопии по наследству не передаются. Например, возможна фенокопия глухонемоты. Она может возникнуть в том случае, когда женщина в период беременности переболеет коревой краснухой. При этом вирус проникает через плаценту в организм плода и нарушает у него процесс формирования слуховых косточек, что в последующем ведет к глухонемоте. В то же время существует глухонемота, которая определяется патологическим геном и передается по наследству. Другой пример – фенокопия кретинизма. Кретинизм – это наследственное заболевание, в основе которого лежит гипофункция щитовидной железы. Фенокопия кретинизма возникает в условиях недостаточного поступления йода с пищей. Вследствие образования после травмы рубца в головном мозге может возникнуть фенокопия наследственного заболевания эпилепсии.

Закономерности наследования признаков при моно- и дигибридном скрещивании. Примеры.

Формы взаимодействия аллельных генов. Примеры.

Аллельными называются гены, которые определяют контрастирующие (альтернативные) свойства одного признака и расположены в гомологичных хромосомах в одном и том же локусе.

Например, цвет глаз – признак; голубой и карий – контрастирующие свойства. Или: умение владеть рукой – признак; праворукость и леворукость – контрастирующие свойства.

Взаимодействие аллельных генов

Различают 6 видов такого взаимодействия:

полное доминирование

неполное доминирование

сверхдоминирование

кодоминирование

межаллельная комплементация

аллельное исключение

Краткая характеристика видов взаимодействия аллельных генов

При полном доминировании действие одного гена из аллельной пары (т.е. одного аллеля) полностью скрывает присутствие другого аллеля. Фенотипически проявляемый ген называется доминантным и обозначается А;

подавляемый ген называется рецессивным и обозначается а .

Неполное доминирование имеет место в случае, когда доминантный ген не полностью подавляет действие рецессивного гена, и у гетерозигот наблюдается промежуточный характер наследования признака.

Пример – окраска цветков у ночной красавицы: доминантные гомозиготы – красные, рецессивные гомозиготы – белые, гетерозиготы – промежуточная, розовая окраска.

О сверхдоминировании говорят, когда фенотипическое проявление доминантного гена в гетерозиготном варианте сильнее, чем в гомозиготном:

Кодоминирование – проявление в гетерозиготном состоянии признаков, кодируемых обоими аллельными генами.

Пример – наследование у человека IY группы крови (AB). Это же – пример множественного аллелизма.

Множественный аллелизм –

Межаллельная комплементация – взаимодействие аллельных генов, при котором возможно формирование нормального признака у организма, гетерозиготного по двум мутантным аллелям этого гена.

Пример: D – ген, кодирующий синтез белка с четвертичной структурой (например, глобин в гемоглобине). Четвертичная структура состоит из нескольких полипептидных цепей. Мутантные гены – D и D - определяют синтез измененных белков (каждый своего). Но при объединении эти цепи дают белок с нормальными свойствами:

D + D = D .

Аллельное исключение – такое взаимодействие, при котором в разных клетках одного и того же организма фенотипически проявляются разные аллельные гены. В результате возникает мозаицизм .

Классический пример – аллельные гены в Х-хромосоме женского организма. В норме из двух этих хромосом функционирует только одна. Другая находится в плотном спирализованном состоянии (инактивированном) и называется «тельце Барра ». При образовании зиготы 1 хромосома наследуется от отца, другая – от матери, инактивированной может быть любая из них.

Множественный аллелизм. Примеры. Механизм возникновения.

Множественный аллелизм – наличие в генофонде популяций более двух аллельных генов.

Пример в природе – окраска шерсти у кроликов.

Обозначим A – ген, определяющий черную окраску (дикий тип);

a ch – ген шиншилловой окраски;

a h – ген гималайской окраски (белая, но кончики хвоста, ушей и пр.

Черные);

a – ген белой окраски.

Все эти 4 гена – аллельные. Характер их взаимодействия:

A > a ch > a h > a.

Т.е., А доминантен по отношению ко всем остальным; а ch рецессивен по отношению к А , но доминантен по отношению к а h и а; и т.д.

(Конечно, у каждой особи может быть только 2 аллеля!)

Вернемся к наследованию групп крови. Существует 3 аллельных гена: I A , I B , I O .

Группа 0 (I ) – генотип: I 0 I 0 , нет антигенов;

А (II ) : I A I 0 (гетерозиготы), I A I A (гомозиготы), антиген А ;

B (III) : I B I 0 , I B I B , антиген B ;

AB (IY ) : I A I B , и антиген А , и антиген B – фенотипически проявляется действие обоих аллельных генов.

Наследование групп крови и резус-фактора у человека. Резус-конфликт,

Кодоминирование – проявление в гетерозиготном состоянии признаков, кодируемых обоими аллельными генами. Примеры: наследование у человека IV группы крови (AB). В то же время группы крови являются примером множественного аллелизма.

Множественный аллелизм – наличие в генофонде популяции более двух аллельных генов.

Группы крови человека по системе АВО кодируются тремя аллельными генами: I A , I B , I 0 .

Группа крови Генотип

0 (I ) I 0 I 0

А (II) I A I 0 , I A I A ;

B (III) I B I 0 , I B I B ;

AB (IV ) I A I B (фенотипически проявляется действие обоих аллельных генов – явление кодоминирования ).

Группа крови

На эритроцитах имеются специальные белки - антигены групп крови. В плазме к этим антигенам имеются антитела. При встрече одноименных антигена и антитела происходит их взаимодействие и склеивание эритроцитов в монетные столбики. В таком виде они не могут переносить кислород. Поэтому в крови одного человека не встречаются одноименные антиген и антитело. Их комбинация - группа крови. Ее надо учитывать при переливании крови, т.е. переливать только одногруппную кровь, чтобы избежать склеивания. Антигены и антитела групп крови, как все белки организма, наследуются - именно белки, а не сами группы крови, поэтому комбинация этих белков у детей может отличаться от комбинации у родителей и получаться другая группа крови. Существует множество антигенов на эритроцитах и множество систем групп крови. В рутинной диагностике пользуются определением группы крови по системе АВ0.

Антигены: А, В; антитела: альфа, бета.

Наследование: ген IA кодирует синтез белка А, IB - белка В, i не кодирует синтез белков.

Группа крови I (0). Генотип ii. Отсутствие антигенов на эритроцитах, присутствие обоих антител в плазме

Группа крови II (А). Генотип IA\IA или IА\i. Антиген А на эритроцитах, антитело бета в плазме

Группа крови III (В). Генотип IB\IB или IВ\i. Антиген В на эритроцитах, антитело альфа в плазме

Группа крови IV (АВ). Генотип IA\IB. Оба антигена на эритроцитах, отсутствие антител в плазме.

Наследование:

У родителей с первой группой крови может родиться ребенок только с первой группой.

У родителей со второй - ребенок с первой или второй.

У родителей с третьей - ребенок с первой или третьей.

У родителей с первой и второй - ребенок с первой или второй.

У родителей с первой и третьей - ребенок с первой или третьей.

У родителей с второй и третьей - ребенок с любой группой крови.

У родителей с первой и четвертой - ребенок с второй и третьей.

У родителей с второй и четвертой - ребенок с второй, третьей и четвертой

У родителей с третьей и четвертой - ребенок с второй, третьей и четвертой.

У родителей с четвертой - ребенок с второй, третьей и четвертой.

Если у одного из родителей первая группа крови, у ребенка не может быть четвертой. И наоборот -если у одного из родителей четвертая, у ребенка не может быть первой.

Групповая несовместимость:

При беременности может возникнуть не только резус-конфликт, но и конфликт по группам крови. Если плод имеет антиген, которого нет у матери, она может вырабатывать против него антитела: антиА, антиВ. Конфликт может возникнуть если плод имеет II группу крови, а мать I или III; плод III, а мать I или II; плод IV, а мать любую другую. Нужно проверять наличие групповых антител во всех парах, где у мужчины и женщины разные группы крови, за исключением случаев, когда у мужчины первая группа.

Резус-фактор

Белок на мембране эритроцитов. Присутствует у 85% людей - резус-положительных. Остальные15% - резус-отрицательны.

Наследование: R- ген резус-фактора. r - отсутствие резус фактора.

Родители резус-положительны (RR, Rr) - ребенок может быть резус-положительным (RR, Rr) илирезус-отрицательным (rr).

Один родитель резус-положительный (RR, Rr), другой резус-отрицательный (rr) - ребенок может быть резус-положительным (Rr) или резус-отрицательным (rr).

Родители резус-отрицательны, ребенок может быть только резус-отрицательным.

Резус-фактор, как и группу крови, необходимо учитывать при переливании крови. При попадании резус фактора в кровь резус-отрицательного человека, к нему образуются антирезусные антитела, которые склеивают резус-положительные эритроциты в монетные столбики

Резус-конфликт

Может возникнуть при беременности резус-отрицательной женщины резус-положительным плодом (резус-фактор от отца). При попадании эритроцитов плода в кровоток матери, против резус-фактора у нее образуются антирезусные антитела. В норме кровоток матери и плода смешивается только во время родов, поэтому теоретически возможным резус-конфликт считается во вторую и последующие беременности резус-положительным плодом. Практически в современных условиях часто происходит повышение проницаемости сосудов плаценты, различные патологии беременности, приводящие к попаданию эритроцитов плода в кровь матери и во время первой беременности. Поэтому антирезусные антитела необходимо определять при любой беременности у резус-отрицательной женщины начиная с 8 недель (время образования резус-фактора у плода). Для предотвращения их образования во время родов, в течение 72 часов после любого окончания беременности срока более 8 недель вводят антирезусный иммуноглобулин.

Комплементарное взаимодействие неаллельных генов. Примеры.

Комплементарным называется взаимодействие, при котором действие одного гена дополняется действием другого, неаллельного ему, в результате чего формируется качественно новый признак.

Классический пример такого взаимодействия – наследование формы гребня у кур. Встречаются следующие формы гребня: листовидный – результат взаимодействия двух рецессивных неаллельных генов ab ; ореховидный – результат взаимодействия двух доминантных неаллельных генов AB ; розовидный и гороховидный – c генотипами A и B , соответственно.

Другой пример – наследование окраски шерсти у мышей. Окраска бывает серая, белая и черная, а пигмент только один – черный. Просто черный пигмент у серых мышей имеет разное распределение по длине волоса (кольцами), причем наложение волосков происходит с определенным сдвигом, что в совокупности и дает впечатление серого цвета.

В основе образования той или иной окраски – взаимодействие двух пар неаллельных генов:

A – ген, определяющий синтез пигмента;

a – ген, не определяющий синтез пигмента;

B – ген, определяющий неравномерное распределение пигмента;

b – ген, определяющий равномерное распределение пигмента.

P AA BB  aa bb

гомозиготы

G AB ab

серые белые

F 1 AaBb

AaBb  AaBb

У родительской пары – 4 сорта гамет. Чтобы не запутаться при анализе, чертим решетку Пеннета.

Расщепление получается в соотношении 9:3:4 (серые:черные:белые),или 9/16, 3/16, 4/16 потомства. Случаев комплементарного взаимодействия неаллельных генов – 12 (черный и серый цвет).

Примеры комплементарного взаимодействия у человека: нормальный слух – результат взаимодействия двух доминантных неаллельных генов, определяющих нормальное развитие слухового нерва и улитки; белок интерферон также определяется двумя неаллельными генами; можно привести в пример также гемоглобин.

Возможные варианты расщепления в F 2 : 9:3:4; 9:3:3:1; 9:7.

Доминантный эпистаз. Определение. Примеры.

доминантный и рецессивный.

I – ген, подавляющий окраску,

Варианты расщепления в F 2: 12:3:1, 13:3.

ферментопатии

dd .

При доминантном эпистазе, когда доминантный аллель одного гена" (А) препятствует проявлению аллелей другого гена (В или Ь), расщепление в потомстве зависит от их фенотипического значения и может выражаться соотношениями 12:3:1 или 13:3.

Рецессивный эпистаз. Определение, примеры.

Эпистаз

Эпистаз - такой вид взаимодействия неаллельных генов, при котором действие гена из одной аллельной пары подавляется действием гена из другой аллельной пары.

Различают две формы эпистаза – доминантный и рецессивный. При доминантном эпистазе в качестве гена-подавителя (супрессора) выступает доминантный ген, при рецессивном эпистазе – рецессивный ген.

Пример доминантного эпистаза – наследование окраски оперения у кур. Взаимодействуют две пары неаллельных генов:

С – ген, определяющий окраску оперения (обычно пеструю),

с – ген, не определяющий окраску оперения,

I – ген, подавляющий окраску,

i – ген, не подавляющий окраску.

Варианты расщепления в F 2: 12:3:1, 13:3.

У человека примером доминантного эпистаза являются ферментопатии (энзимопатии) – заболевания, в основе которых лежит недостаточная выработка того или иного фермента.

Пример рецессивного эпистаза – так называемый «бомбейский феномен»: в семье у родителей, где мать имела группу крови О, а отец – группу крови А, родились две дочери, из которых одна имела группу крови АВ. Ученые предположили, что у матери в генотипе был ген I B , однако его действие было подавлено двумя рецессивными эпистатическими генами dd .

При рецессивном эпистазе ген, определяющий какой-то признак (В), не проявляется у гомозигот по рецессивному аллелю другого гена (аа). Расщепление в потомстве двух дигетерозигот по таким генам будет соответствовать соотношению 9:3:4 (рис. 6.20). Невозможность формирования признака при рецессивном эпистазе расценивают также как проявление несостоявшегося комплементарного взаимодействия, которое возникает между доминантным аллелем эпистатиче-ского гена и аллелями гена, определяющего тот признак.

С этой точки зрения может быть рассмотрен «Бомбейский феномен» у человека, при котором у организмов-носителёй "доминантного аллеля гена, определяющего группу крови по системе АВО (1 А или 1 в), фенотипически эти аллели не проявляются и формируется 1-я группа крови. Отсутствие фенотипического проявления доминантных аллелей гена I связывают с гомозиготностью некоторых организмов по рецессивному аллелю гена"Н,что препятствует формированию антигенов на поверхности эритроцитов, В браке дигетерозигот по генам Н и I (НhI А I В) "/4 потомства будет иметь фенотипически I группу крови в связи с их гомозиготностью по рецессивному аллелю гена Н -hh.

Рассмотренные выше расщепления по фенотипу в потомстве от скрещивания гетерозиготных родителей или анализирующего скрещивания как при моногенном типе наследования признаков, так и в случае взаимодействия неаллельных генов носят вероятностный характер. Такие расщепления наблюдаются лишь в том случае, если реализуются все возможные встречи разнообразных гамет при оплодотворении и все потомки оказываются жизнеспособными. Выявление близких расщеплений вероятно при анализе большого количества потомков, когда случайные события не способны изменить характер* расщепления. Г. Мендель, разработавший приемы гибридологического анализа, впервые применил статистический подход к оценке получаемых результатов. Он анализировал большое число потомков, поэтому расщепления по фенотипу, наблюдаемые им в опытах, оказались близкими к расчетным, которые получаются при учете всех типов гамет, образуемых в мейозе, и их встреч при оплодотворении.

Полимерия. Определение. Примеры.

При полимерии несколько неаллельных генов определяют один и тот же признак, усиливая его проявления. (Это явление, противоположное явлению плейотропии .) По такому типу обычно наследуются количественные признаки, чем и обусловлено большое разнообразие их проявления.

Например, окраска зерен у пшеницы наследуется следующим образом.

A 1 a 1 – ген, не определяющий красную окраску. A 2 – ген, определяющий красную окраску. a 2 – ген, не определяющий красную окраску.

P A 1 A 1 A 2 A 2  а 1 а 1 а 2 а 2

красные белые

G A 1 A 2 a 1 a 2

F 1 A 1 a 1 A 2 a 2

розовые, так как доминантных генов только 2 (в два раза меньше, чем 4).

F 2 – расщепление «окрашенные к неокрашенным» 15:1, по тонам окраски – 1 (ярко-красные) : 4 (красные) : 6 (розовые) : 4 (бледно-розовые) : 1 (белые).

У человека аналогично наследуются рост, цвет волос, цвет кожи, артериальное давление, умственные способности(?).

Закономерности наследования сцепленных признаков. Опыты Т.Моргана. Хромосомная теория наследственности. Понятие о генетических картах хромосом.

Согласно III закону Менделя, наследование по каждой паре признаков идет независимо друг от друга. Но этот закон справедлив лишь для случая, когда неаллельные гены расположены в негомологичных хромосомах (одна пара генов – в одной паре гомологичных хромосом, другая – в другой). Однако генов гораздо больше, чем хромосом, следовательно, в одной паре гомологичных хромосом всегда находится более одной пары генов (их может быть несколько тысяч). Как же наследуются признаки, гены которых находятся в одной хромосоме или в одной паре гомологичных хромосом? Такие признаки принято называть "сцепленными".

Термин «сцепленные признаки» был введен американским ученым Томасом Морганом. Он вместе со своими учениками изучил закономерности наследования сцепленных признаков. За эти исследования Т. Моргану была присуждена Нобелевская премия.

В качестве объекта своих исследований Т. Морган выбрал плодовую мушку дрозофилу. Выбор оказался очень удачным ввиду следующих положительных качеств дрозофилы:

легко культивируется в лаборатории;

имеет высокую плодовитость (откладывает до 100 яиц);

короткий период развития – продолжительность цикла развития от яйца до половозрелой особи составляет две недели (в году 24 поколения!);

небольшое число хромосом (четыре пары), четко отличающихся по строению.

В настоящее время дрозофила является незаменимым объектом генетических исследований.

Т. Морган анализировал скрещиваемых мух по двум парам генов, определяющих цвет тела и длину крыльев:

A – ген серого цвета тела,

a – ген черного цвета тела;

B – ген, определяющий нормальную длину крыльев,

b – ген, определяющий укороченные крылья.

I опыт. Скрещивались мухи, гомозиготные по доминантным генам, с особями, гомозиготными по рецессивным генам:

P. AABB  aabb

Все потомство оказалось единообразным по генотипу и фенотипу, что соответствует I закону Менделя – закону единообразия.

II опыт – анализирующее скрещивание. Гетерозиготные самцы скрещивались с гомозиготными по рецессивным признакам самками:

P. ♂ AaBb  ♀ aabb

В потомстве получились мухи с двумя фенотипами (серые длиннокрылые и черные короткокрылые) в соотношении 1:1. Это означает, что у самца было только два сорта гамет. Образование двух сортов гамет объяснялось тем, что в данном случае неаллельные гены располагались в одной паре гомологичных хромосом. Признаки, контролируемые этими генами, были названы сцепленными.

Ш опыт – реципрокное (возвратное) скрещивание. Гетерозиготная самка скрещивалась с гомозиготным по рецессивным признакам самцом:

P. ♀ AaBb  ♂ aabb

В потомстве оказались мухи с четырьмя фенотипами в следующем соотношении:

41,5% - серые длиннокрылые,

41,5% - черные короткокрылые,

8,5% - серые короткокрылые,

8,5% - черные длиннокрылые.

Появление в потомстве четырех фенотипов означает, что у самки, в отличие от самца, образовалось четыре сорта гамет. Появление двух дополнительных сортов гамет Морган объяснил явлением кроссинговера – обменом идентичными участками гомологичных хромосом во время профазы первого мейотического деления. Причем кроссинговер наблюдался в 17% случаев. Вероятно, у самцов кроссинговер отсутствует.

На основании проведенных опытов Морган сформулировал основные положения хромосомной теории наследственности:

Гены расположены в хромосомах в линейном порядке (как бусинки нанитке).

Гены, расположенные в одной хромосоме, наследуются вместе и образуют одну группу сцепления. Признаки, определяемые этими генами, называются сцепленными.

Число групп сцепления у каждого вида равно гаплоидному набору хромосом.

Гомологичные хромосомы способны обмениваться гомологичными участками. Такое явление получило название "кроссинговер".

Частота явления кроссинговера прямо пропорциональна расстоянию между генами.

В последующем за единицу расстояния между генами была принята морганида, или сантиморган. 1 сантиморган соответствует 1% явления кроссинговера. Таким образом, у дрозофилы расстояние между генами, определяющими длину крыльев и цвет тела, равно 17 сантиморган.

Используя явление кроссинговера, ученые составили генетические карты, в первую очередь для объектов генетических исследований (дрозофила, кишечная палочка, кукуруза, томаты, мышь). Составляются такие карты и для человека, правда, с помощью других методов. Установлено, например, что ген, определяющий резус-фактор, находится на расстоянии трех сантиморган от гена, определяющего форму эритроцитов; ген группы крови (по системе АВ0 ) – на расстоянии 10 сантиморган от гена, определяющего дефект ногтей и коленной чашечки.

Типы определения пола у потомства. Хромосомный механизм наследования пола. Наследование признаков, сцепленных с полом.

прогамный,

эпигамный,

сингамный.

Прогамный

Эпигамный означает определение пола после оплодотворения: пол зависит от действия факторов среды.

Сингамный

Кариотип любого организма содержит 2 группы хромосом: одинаковые пары – аутосомы; разные в паре (обычно одной) – половые хромосомы, X-хромосома (так как у некоторых организмов похожа на «X») и Y-хромосома (меньшая). У бабочек:ж-ХУ м-ХХ, тараканов ж-ХХ м-Х0, моль ж-Х0 м-ХХ

Хромосомный. Этот уровень еще не гарантирует, что точно получится данный пол.

У человека и других млекопитающих зигота потенциально бисексуальна, т.е. нейтральна, недифференцирована в половом отношении, потому что зачаточные гонады (половые железы) у эмбриона имеют 2 слоя – корковый, cortex и мозговой, medulla , из которых развиваются в дальнейшем соответственно яичник и семенник.

Признаки, сцепленные с полом - признаки, гены которых находятся в негомологичных участках половых хромосом.

Участок I: гены расположены в гомологичных участках (частично сцепленные с полом)

геморрагический диатез,

пигментная ксеродерма,

общая цветовая слепота.

Участок II: гены, расположенные в Х хромосоме негом.уч.

рецессивные признаки – рахит, не поддающийся лечению витамином Д, коричневая эмаль зубов (заболевание кожи, при котором она напоминает рыбью чешую)(в каждом поколении родословной, проявляется чаще у ж, ж передает признак и ж, и м,а м только ж)

доминантные признаки – гемофилия, дальтонизм, катаракта, атрофия зрительного нерва, ихтиоз (не в каждом покол,чаще у м,ж передает и м, и ж, но чаще проявляется у м, м передает ген только ж)

Участок III: гены, расположенные в У хромосоме негом.участке(у нормального мужчины 1 Y-хромосома, поэтому признак всегда проявится,передается от м к м): гипертрихоз (избыточное оволосение ушной раковины), перепончатость пальцев на ногах, а также ген, контролирующий другой, аутосомный ген, ответственный за выработку X-Y – антигена.

Генетические механизмы определения пола. Уровни формирования признаков пола в онтогенезе. Переопределение пола.

Существует несколько типов определения пола; основных типов – 3:

прогамный,

эпигамный,

сингамный.

Прогамный характеризуется тем, что пол можно определить еще до оплодотворения по размерам яйцеклетки: если она крупная, содержит много питательных веществ – будет женский пол; если хилая, невзрачная – мужской пол.

Такой тип определения пола имеет место у коловраток, примитивных кольчатых червей, тлей.

Эпигамный означает определение пола после оплодотворения: пол определяется условиями среды.

Этот тип исключительно редок, сейчас известно только 2 случая; один из них – морской червь Bonellia viridis. У самок этого вида длинный хоботок; если личинка развивается на нем, получается самец, если самостоятельно, вне материнского организма – самка, если же сначала на хоботке, а затем вне его – интерсекс. Определяющим здесь является гормональное влияние материнского организма.

Сингамный характеризуется определением пола в момент оплодотворения и зависит от набора хромосом. Это самый распространенный тип.

Формирование пола в онтогенезе

Процесс длительный, включает несколько этапов. У человека – 4:

Хромосомный. Этот уровень еще не гарантирует, что точно получится данный пол.

Гонадный. Зачаточные половые железы. 2 слоя – корковый, cortex и мозговой, medulla . Выбор направления определяется Н-У-антигеном. Он кодируется аутосомным геном, который в свою очередь находится под контролем гена, находящийся в У-хромосоме. Этот белок должен подействовать на зачаточную гонаду на 6-10 неделе эмбриогенеза. Если он подействует в этот период, то из мозгового вещества начинает развиваться семенник. Если белок не подействует, то начинается развиваться корковое вещество – яичник.

Фенотипический. – Формирование определенного фенотипа.(тембр голоса, развитие молочных желез, конституция тела)

Психологический. – Психологическая самооценка принадлежности к тому или иному полу.

Переопределение пола

Зигота изначально бисексуальна.

У крупного рогатого скота может родиться телочка Фримартин(у него недоразвита матка, наблюдается химеризм по эритроцитарным антигенам и половым хромосомам)

У аквариумных рыбок Медаки при вскармливании им корма с добавлением женских половых гормонов самцы спреобразуются в самок.

У человека такого не происходит. Существует синдром Мориса, когда кариотип человека мужской, а фенотип женский

Методы изучения наследственности человека: генеалогический, близнецовый, биохимический, цитогенетический, генетики соматических клеток, популяционно-статистический, моделирования (их сущность и возможности )

ОПЛОДОТВОРЕНИЕ

И РАЗВИТИЕ ПЛОДНОГО ЯЙЦА

ОНТОГЕНЕЗ

Вопросы

1. Оплодотворение и развитие плодного яйца

2. Онтогенез

3. Критические периоды развития эмбриона и плода

Оплодотворение и развитие плодного яйца

После овуляции яйцеклетка попадает сначала в брюшную полость; а затем в маточную трубу, где и может произойти ее оплодотворение, для того чтобы это случилось, сперматозоиду необходимо проникнуть внутрь женской половой клетки, а это своего рода крепость. Чтобы взять ее, нужно разрушить оболочку яйцеклетки. Орудия сперматозоида - ферменты, расщепляющие вещества, из которых она построена, один сперматозоид с ней не справиться. Ее могут выполнить по меньшей мере четыре мужские половые клетки. Однако в полученную брешь проникает все же только одна из них, затем в оболочке яйцеклетки происходят сложные физико-химические изменения, и она становится неприступной для других сперматозоидов. После оплодотворения в клетке сначала находятся два ядра - яйцеклетки и сперматозоида, но, двигаясь навстречу друг другу, они наконец сливаются: образуется одноклеточный зародыш - зигота с нормальным для человека кариотипом из 46 хромосом.

Онтогенез

С момента оплодотворения яйцеклетки начинается первый из трех периодов внутриутробного развития человека: этот период называют бластогенезом (греч. blastоs - росток, зародыш). Он длится 15 суток.

Подгоняемый бахромками, которыми изнутри покрыта маточная труба, увлекаемый током жидкости в ней, зародыш медленно приближается к матке. Через 30 часов после оплодотворения совершается первое деление (дробление) зиготы. Затем происходит по одному делению в сутки.

К 4-м суткам , когда зародыш достигает матки, он представляет собой комочек из 8-12 клеток. Следующие 3 суток зародыш плавает в жидкости, омывающей слизистую оболочку матки. Здесь клетки дробятся быстрее, и к середине 6-х суток зародыш состоит уже из более чем из сотни клеток. На этой стадии его называют морулой. На ее поверхности клетки делятся быстрее и выглядят более светлыми. Они образуют оболочку - трофобласт. Более темные крупные клетки, расположенные под светлыми, формируют зародышевый узелок -эмбриобласт.

К тему моменту, когда зародыш попадает в матку, она уже подготовлена к его приему. под влиянием гормона желтого тела прогестерона ее слизистая оболочка утолщается в 3-4 раза, набухает, становится рыхлей. В ней развивается много дополнительных кровеносных сосудов, разрастаются железы.

К 7-м суткам после оплодотворения зародыш снова меняет свою структуру. Теперь это уже не гроздь клеток, а пузырек бластоциста. Трофобласт образует его поверхность, а эмбриобласт смещается из центра полости пузырька в сторону. Зародыш готов к внедрению в слизистую оболочку матки - к имплантации. Его поверхностные клетки начинают выделять ферменты, которые разрушают ее. На трофобласте возникают выросты, они быстро. увеличиваются и прорастают в ткани матки. Разрушаются кровеносные сосуды, и зародыш погружается в излившуюся кровь. Теперь это та среда, из которой он будет черпать питательные вещества и кислород до тех пор, пока не сформируется плацента. На имплантацию зародышу требуется 40 часов.

В следующие несколько дней в зародыше образуются два пузырька - желточный и амниотический (из него в дальнейшем разовьется плодный пузырь). В месте их соприкосновения возникает двухслойный зародышевый щиток. «Крыша» желточного пузырька - нижний его слой (эндодерма), а «дно» амниотического - верхний (эктодерма). К концу 2-й недели задняя часть эмбриона утолщается - в ней начинают закладываться осевые органы. В этот период питание зародыша - автономное, за счет желточного мешка - желточный тип.

С 16-го дня начинается второй, или собственно эмбриональный" период внутриутробного развития ребенка, который заканчивается к 13-й неделе. Изменения в зародыше нарастают лавинообразно, но следуя четкому плану, вот краткая хронология событий.

В течение 3-й недели между экто- и эндодермой образуется еще один слой - мезодерма. Эти три зародышевых листка-е-эктодерма, мезодерма и эндодерма - в дальнейшем дадут начало эмбриональным зачаткам, из которых разовьются все ткани и органы ребенка. К концу недели в эктодерме видна нервная трубка, а ниже, в мезодерме - спинная струна. Одновременна закладывается сердечная трубка, формируется стебелек - тяж (аллантоис), соединяющий зародыш с ворсинками хориона - зародышевой оболочки, образовавшейся из трофобласта. Через аллантоис (брюшной стебелек) проходят пупочные сосуды - эта аллантоисное питание .

На 4-й неделе закладываются многие органы и ткани зародыша: первичная кишка, зачатки почек, костей и хрящей осевого скелета, поперечно-полосатой мускулатуры и кожных покровов, шеи, глаз, щитовидной, железы, глотки, печени. Усложняется строение сердца и нервной трубки, особенно ее передней части- будущего головного мозга.

На 5-й неделе длина зародыша составляет 7,5 мм. В возрасте 31-32 суток появляются зачатки рук, подобные плавникам. Закладывается поперечная перегородка сердца. В это. время с помощью ультразвукового исследования можно. ясно видеть сокращения сердца. Это означает, что у зародыша уже есть система кровообращения. Развиваются органы зрения и слуха, формируются органы обоняния, зачатки языка, легких, поджелудочной железы. Почечные канальца достигают клоаки, а зачатки мочеточников задней почки. Возникают половые бугорки.

6-я неделя знаменуется началом кровообращения в печени.

К 40-му дню появляются зачатки ног.

В течение 7-й недели закладываются веки, пальцы рук, а потом и ног. Заканчивается образование межжелудочковой перегородки сердца. Отчетлива выражены семенники и яичники.

В конце 8-й недели у эмбриона длиной 3":3,5 см уже отчетлива видны голова, туловище, зачатки конечностей, глаз, носа и рта. По микроскопическому строению половой железы можно определить, кто родится - мальчик" или девочка. Зародыш находится в амниотическом пузыре, наполненном околоплодными водами.

На 3-м месяце у зародыша хорошо различима кора больших полушарий головного мозга. К 12-й неделе формируется кроветворение в костном мозге, в крови появляются лейкоциты, а к концу этой недели - и гемоглобин, как у взрослого человека, происходит становление групповых систем крови.

С 13-й недели начинается третий, или фетальный (плодный), период внутриутробного развития ребенка.

К этому времени завершается период органогенеза плода и образование плаценты.. Зародыш окружен околоплодными водами и тремя плацентарными оболочками, две из которых являются плодовыми (амнион и хорион) и одна - материнская - децидуальная из функционального слоя слизистой матки. Плод с плацентой соединяет шнуровидное образование - пуповина, в которой проходят две артерии и одна вена. Сосуды окружены специфической тканью - Вартоновым студнем. Питание становится плацентарным.

Околоплодные воды являются сложной биологически активной средой, участвующей в обмене между матерью и плодом.

В водах содержится белок, гормоны, ферменты, макро- и микроэлементы, углеводы и другие вещества. К концу беременности околоплодных вод 1-1,5 л. Многие вещества, находящиеся в околоплодных водах, могут воздействовать на плод.

С 14-й недели плод уже двигается, но мать этих движений пока не замечает.

В 16 недель масса плода составляет примерно 120 г, а его длина-16 см.

Личико у него почти сформировано, кожа тонкая, но подкожножировой клетчатки еще нет. Поскольку в этот период интенсивно развивается мышечная система, двигательная активность плода нарастает. Отмечаются слабые дыхательные движения. Установлено также, что плод в возрасте 16,5 недели , если дотрагиваться до его губ, открывает и закрывает рот, у 18-недельного плода в ответ на раздражение языка наблюдаются начальные сосательные движения. В течение 21-24-й недель сосательная реакция полностью формируется. Шевеление ребенка женщина впервые чувствует между 16-й и 20-й неделями . К концу 5-го месяца можно насчитать уже до 2000 движений плода в сутки. Его длина в это время достигает 25 см, а масса - 300 г. Врач уже может прослушать биение сердца ребенка.

Кожа плода, начиная с головы и лица, покрывается тончайшими волосками (пушком). В кишечнике формируется меконий (первородный кал). Начинается образование подкожно-жировой клетчатки.

В конце 24-й недели длина плода уже около 30 см, а его масса - приблизительно 700 г. Внутренние органы его сформированы настолько, что в случае преждевременных родов такой ребенок может жить и развиваться в специальных условиях,

В конце 28-й недели беременности длина плода достигает 35 см, а масса - 1000 г. Все его тело покрыто пушком, хрящи ушных раковин очень мягкие, ногти не достигают кончиков пальцев. Кожа плода начинает покрываться специальной родовой смазкой, защищающей ее от размокания (мацерации) и облегчающей прохождение плода по родовым путям. Он становится очень активен, и мать ощущает его движения постоянно, так как он пока свободно перемещается в плодном пузыре. Положение ребенка еще неустойчиво, голова обычно направлена вверх.

К концу 32-й недели плод имеет длину около 40 см, а массу - 1600 г, в возрасте 38 недель - около 45 см и 2500 г.

К 40-й неделе плод вполне готов к существованию вне материнского организма. Длина его тела в среднем 50-51 см, масса - 3200-3400г. Теперь ребенок, как правило располагается головкой вниз. Положение его становится устойчивым, так как из-за больших размеров тела он не может свободно перемещаться в чреве матери.

КРИТИЧЕСКИЕ ПЕРИОДЫ РАЗВИТИЯ ЭМБРИОНА И ПЛОДА

Внутриутробное развитие, начиная с оплодотворения, длится 266 дней (или 280 дней с l-го дня последней менструации) и имеет два периода - эмбриональный и фетальный,

1. Эмбриональный период

1) Продолжается три недели. Характеризуется трансформацией яйцеклетки в маленький эмбрион, который внедряется в слизистую оболочку матки.

2) Продолжается до 10-й недели беременности. Происходит дробление зародышевых клеток, их миграция и дифференцировка в различные специфические органы. В конце 8-й недели основные органные структуры дифференцированы, но функциональное развитие органов не завершено - в этот период могут возникнуть грубые пороки.

2. Фетальный период

С 10 недель беременности до родов преобладают процессы роста. Самые важные моменты этого периода: формирование нёба, дифференцировка наружных половых органов и гистогенез ЦНС.

В фетальном периоде вредные факторы не вызывают формирования морфологических пороков, но могут послужить причиной различного рода нарушений поведенческих реакций или нарушений умственного развития в постнатальном периоде.

Под критическими периодами развития понимают моменты развития, которые характеризуются замедлением процесс а роста структур и снижением до минимальных значений избыточной информации в биологических системах, приводящих к образованию нового качества. Знание критических периодов развития является основой для понимания действия среды на онтогенез и патогенез эмбриопатий, фетопатий , включая наследственные заболевания и пороки развития.

Выделяют следующие критические периоды развития:

1. для всего организма - вредные факторы могут привести к гибели зародыша. Так, по данным ВОЗ, в ходе нормальной беременности гибнет 300 плодов из 1000 беременностей.

2. Частные критические периоды - существуют в онтогенезе каждого органа, связанно с неодновременной закладкой и темпом дифференцировки органов и систем.

3. Критические периоды развития клетки как биологической системы. Имеются данные о критических периодах развития отдельных клеточных органелл.

l-й критический период от 0 до 10 дней - нет связи с материнским организмом, эмбрион или погибает, или развивается (принцип «все или ничего»).

2-й критический период от 10 дней до 12 недель происходит формирование органов и систем, характерно возникновение множественных пороков развития. Значение имеет длительность воздействия неблагоприятного фактора.

3-й критический период (внутри 2-го) 3-4 недели - начало формирования плаценты и хориона. Нарушение ее развития при- водит к плацентарной недостаточности и как следствие - к гибели эмбриона или развитию гипотрофии плода.

Лекция 5. Тема. Клеточная рецепция, как основа действия лекарственных препаратов. Регуляция клеточного деления. Понятие об апоптозе и бласттрансформации. Постэмбриональное развитие. Регенерация и адаптация. Биологические аспекты старения, смерти.

Внутриутробное развитие и его критические периоды.

Внутриутробный период (период беременности) условно делят на эмбриональный (зародышевый) период от оплодотворения до 9 недель и фетальный (плодный) период от 9 недель до рождения. Иногда, первые дни эмбрионального периода называют "начальным" периодом.

Первое состояние человеческого эмбриона – это одна клетка - зигота . Далее следует период дробления (митотическое деление без роста размеров зародыша). При этом используются строительные и энергетические вещества, накопленные яйцеклеткой в период овогенеза. В процессе дробления зародыш продвигается по маточной трубе к матке.

Через несколько делений формируется морула - группа клеток бластомеров. Их делят на трофобласты и эмбриобласты. Трофобласты в последующем будут превращаться в провизорные органы зародыша, обеспечивающие его питание, выделение, защиту и дыхание. Эмбриобласты будут превращаться в различные части тела ребенка.

Следующее состояние зародыша называют бластулой. Бластула (бластоциста) - это сферический однослойный зародыш с полостью (бластоцель). Затем, начинается гаструляция – образование многослойного (у человека трехслойного зародыша) путем сложных перемещений (иммиграция) и делений (деляминация) зародышевых клеток. Гаструляция сопровождается имплантацией (внедрением) зародыша в стенку матки на 7-й день после оплодотворения. При гаструляции формируется 3 зародышевых листка.

Наружный – эктодерма (даст кожу и нервную систему).

Средний – мезодерма (даст мышцы, кости, сосуды).

Внутренний – энтодерма (даст главные элементы пищеварительной и дыхательной систем).

Развитие зародыша после гаструляции называют органогенезом, при котором продолжается дифференцировка систем и органов. В основе дифференцировки (появления отличий в строении и функциях) лежит эмбриональная индукция. ДНК всех клеток остается идентичной (следствие митотического деления), но развертывание системы белков-репрессоров и молекул-индукторов включает и (или) выключает разные гены в разных эмбриональных клетках. Индукторы и репрессоры работают уже с момента оплодотворения.

Одновременно происходит формирование из трофобластов провизорных органов (оболочек) зародыша: хориона, аллантоиса, амниона, желточного мешка.

Хорион – наружная оболочка зародыша выполняет защитную и трофическую функцию. Ворсинки хориона врастают в стенку матки и всасывают питательные вещества из слизистой оболочки, а затем из крови матери.

Аллантоис – собирает отработанные продукты метаболизма, обеспечивая функцию выделения. Впоследствии (через 3 недели после оплодотворения) слияние аллантоиса, хориона и сосудов мезодермы зародыша даст основу нового органа - плаценты с пуповиной.

Амнион – оболочка, наполненная амниотической жидкостью (околоплодными водами), окружает тело зародыша, защищая его от механических, термических и других повреждений.

Желточный мешок человеческого зародыша содержит незначительное количество питательного и строительного материала, но имеет важное значение в период до формирования плаценты.

Органогенез , как процесс формирования органов продолжается и во втором периоде внутриутробного развития - фетальном.

Фетальный, или плодный период условно отсчитывают с девятой недели после оплодотворения. В это время интенсивно растут и развиваются органы и системы плода. К сроку окончания нормальной беременности 9 месяцев (280 суток) женщина должна прибавить в массе на 7-9 кг. Эта прибавка складывается из массы ребенка (3,5 кг), плаценты (1 кг), околоплодных вод (1,5-2кг), гипертрофированной матки (1 кг) и подкожной жировой клетчатки (1-2 кг).

Плацентарный барьер . Биологический смысл "плацентарного барьера" в том, чтобы отделять два генетически чужеродных организма. В течение беременности на эмбрион и плод происходит воздействие факторов среды, опосредованное организмом матери. Плацента формируется не только из клеток зародыша. В плаценте, выделяют материнские части, например, кровяные лакуны, в которые погружены ворсинки плодной части плаценты.

Плацентарный барьер отделяет форменные элементы крови матери и плода, препятствует проникновению некоторых микроорганизмов и токсических веществ. Одновременно через плацентарный барьер должны проходить питательные вещества, кислород, а в обратном направлении продукты выделения плода. Эти обстоятельства дают возможность проникновения опасных веществ в организм ребенка.

Во время внутриутробного развития выделяют самые опасные моменты, или критические периоды беременности . Максимальная чувствительность плода бывает в период имплантации (срок 1 неделя), плацентации (срок 3-6 недели) и в течение родов , завершающих внутриутробное развитие. Действие неблагоприятных факторов в эти периоды легко приводит к нарушению внутриутробного развития и появлению уродств (тератогенные эффекты). В период беременности резко сокращаются показания к приему лекарств беременной женщиной, что связано с возможностью тератогенного и прямого токсического (передозировка) действия на плод.

"Талидомидовая катастрофа" – пример игнорирования возможности тератогенного действия лекарства. Она разыгралась из-за недостаточной проверки на животных нового препарата талидомида, предназначенного для облегчения неблагоприятных симптомов при беременности у женщин. У грызунов (мыши и крысы) талидомид не вызывал изменений в потомстве и был рекомендован для клинического использования у людей. В результате, во всем мире родилось несколько тысяч детей с недоразвитыми конечностями (фокомелия).

Дальнейшие исследования на кроликах и обезьянах показали аналогичные дефекты потомства. С тех пор, подобные фармакологические исследования проводят не менее, чем не двух видах млекопитающих, один из которых не грызуны.

Границей между внутриутробным периодом и следующим периодом индивидуального развития являются роды.

Роды.

В акушерской практике выделяют антенатальный (дородовый), натальный (родовой) и постнатальный (послеродовой) периоды. Сами роды (натальный период) делят на 3 периода: раскрытия, рождение плода и рождение плаценты.

Период раскрытия (родовых схваток) – раскрытие шейки матки до размеров сопоставимых с размерами головки плода. Процесс стимулируется гормоном гипоталамуса – окситоцином. В этот период разрывается амниотическая оболочка и отходят околоплодные воды. При патологическом течении этого периода и преждевременной отслойке плаценты возможна смерть плода от асфиксии (нарушения доставки кислорода).

Период рождения (изгнания) плода – ребенок проходит через родовые пути матери. При патологическом течении, в этот критический период возможны родовые травмы плода и разрывы промежности у роженицы.

Рождение плаценты - это период отслойки плаценты от стенки матки и ее выход вместе с пуповиной из родовых путей. После этого происходит резкое сокращение матки и сдавливание её сосудов. При нормальном течении родов кровопотеря не превышает 200-250 мл крови. При патологии этого периода и атонии матки возможна тяжелая кровопотеря. Кроме того, повышается риск попадания микроорганизмов в кровь матери и развитие тяжелого инфекционного осложнения – сепсиса (заражения крови).

Индивидуальное развитие после рождения и особенности действия лекарств в разные периоды жизни.

Жизнь человека можно разделить на 7 периодов: новорожденности, грудной, детский, пубертатный (подростковый), репродуктивный, климактерический, инволюционный.

Первый период жизни человека после рождения называют периодом новорожденности . В этот период происходит адаптация ребенка к новым условиям среды обитания. Максимальная смертность наблюдается именно в этот период. Изменение способа дыхания (плацента – легкие), питания (плацента – система пищеварения) и выделения (плацента – почки) приводит к серьезному напряжению организма ребенка. Переход из амниотической жидкости к обычным условиям земного тяготения называют гравитационным ударом. Условно период новорожденности продолжается 1 месяц, но практически его можно считать завершенным после заживления пупочной ранки.

Второй период жизни называют грудным периодом , хотя реально грудное вскармливание может отсутствовать. Этот период считают завершенным к 12 месяцам. Первый год жизни ребенок продолжает быстро развиваться и наращивать массу тела. Продолжают формироваться гистогематические барьеры между кровью и тканями. Незрелость этих барьеров требует особого подхода к назначению и дозированию лекарств у детей.

Нельзя механически пересчитывать дозу для ребенка на килограмм массы от дозы взрослого. При одинаковых с взрослым концентрациях барбитуратов в крови могут возникнуть тяжелые признаки передозировки у ребенка. Барбитураты легко проникают через незрелый гематоэнцефалический барьер (барьер между кровью и головным мозгом – ГЭБ) детей и трудно проникают через зрелый ГЭБ у взрослых. Кроме того, у детей не сформированы барьеры между кровью и пищеварительным каналом, неполноценно работают печень, почки, повышено всасывание веществ из кишечника в кровь, что усугубляет эффекты передозировки. Данные обстоятельства требуют снижения дозировки значительной группы препаратов после пересчета на 1 кг массы ребенка. Важной особенностью грудного периода является постепенное снижение пассивного врожденного иммунитета (антител матери), полученного через плацентарный барьер во время внутриутробного развития и выработка собственного активного иммунитета. В конце грудного периода наблюдается "иммунная яма". Материнские антитела уже разрушились, собственная защита еще не окрепла. У детей учащаются инфекции, от которых они ранее были защищены материнскими антителами.

Третий период жизни от года до 12-14 лет называется детским . В этот период происходит, преимущественно, количественное увеличение функционирующих структур организма. С ростом массы тела и созреванием барьеров постепенно повышается дозировка лекарств. Усиливается собственная защита от инфекций.

Четвертый период – период полового созревания (пубертатный или подростковый) начинается в 12-13 лет. У девочек на 1-2 года раньше, чем у мальчиков. В женском организме идет становление маточного цикла и периодических изменений гормонального фона. Начинаются первые менструации и созревают первые яйцеклетки. У мальчиков перестройка организма связана с началом сперматогенеза. Пубертатный период переходит в репродуктивный.

Пятый период жизни репродуктивный или период половой зрелости. У женщин стабилизируется маточный цикл, который контролируется системой гипоталамус (рилизинг-факторы) - гипофиз (гонадотропные гормоны) - яичники (эстрогены и гестагены).

В первую половину маточного цикла в яичниках, под влиянием рилизинг-факторов гипоталамуса для фолликулостимулирующего (ФСГ) и лютеинизирующего (ЛГ) гормонов гипофиза и эстрогенов яичников, происходит созревание фолликулов, содержащих яйцеклетку. Одновременно, растет новая внутренняя оболочка матки. В середине маточного цикла (13-14 день) происходит овуляция – выход яйцеклетки из лопнувшего фолликула и её перемещение по маточной трубе к месту возможного оплодотворения. В это время, в гипоталамусе функционально преобладает выработка рилизинг-факторов для другого гипофизарного гормона пролактина (ПЛ). В яичнике лопнувший фолликул превращается в желтое тело, которое начинает продуцировать гормон прогестерон (группа гестагенов). Под влиянием прогестерона матка подготавливается к имплантации зародыша. Прогестерон называют гормоном беременности. В начале беременности его вырабатывает желтое тело яичника.

Если происходит оплодотворение, то циклические изменения прекращаются на период беременности. Они восстанавливаются через несколько недель после родов.

Если оплодотворения не произошло, то в конце маточного цикла происходит переключение системы гипоталамус-гипофиз-яичники на продукцию гормонов в исходных соотношениях. Отторжение слизистой оболочки матки, проявляется менструальным маточным кровотечением. Начинается новый маточный цикл.

Этому может предшествовать предменструальный синдром (ПМС). Он часто сопровождается реакциями нервной вегетативной системы (сердцебиения, потливость), и преходящими расстройствами психики (раздражительность, плаксивость).

Применение лекарств гормонального характера у женщин может значительно повлиять на репродуктивную функцию. Гормональные контрацептивы вызывают нарушение последовательности событий маточного цикла, вызывая искусственное бесплодие. Те же средства, назначаемые в другие дни маточного цикла и при беременности, наоборот, являются средствами лечения бесплодия.

Возможность тератогенного действия на развивающегося ребенка резко сокращает показания к применению большой группы лекарственных средств беременной женщиной.

В следующий после беременности период – кормления грудью (лактация) происходит увеличение расхода белка, витаминов и минеральных веществ, что повышает их дозировки для женщины. Прием других лекарств производят с учетом того, что при грудном вскармливании сохраняется угроза отравления ребенка лекарствами из молока кормящей матери, следовательно, сохраняются широкие ограничения на лечение женщины и в это время. После окончания лактации ограничения снимаются.

Репродуктивный период у мужчин не имеет таких жестких ограничений по использованию лекарственных средств, как беременность и лактация у женщин. Однако прием лекарств и отравления (в т.ч. алкоголем и наркотиками) в период сперматогенеза может повлиять на качество сперматозоидов. По этой причине, семье, которая решила завести ребенка, следует исключить или ограничить прием любых ксенобиотиков, потенциально влияющих на гаметогенез.

Шестой период жизни – климактерический - период полового угасания.

Репродуктивная функция у женщин затухает в 45-55 лет. Климакс связан с прекращением регулярной перестройки гормонального фона и прекращением менструаций (менопауза). Процесс угасания может прерываться, овогенез ненадолго восстанавливается. Климакс у женщин часто сопровождается реакциями, похожими на предменструальный синдром, растянутый во времени и манифестацией хронических болезней.

Климакс у мужчин протекает позже и мягче, но также может сопровождаться обострением хронических и появлением новых болезней. Быстрое снижение уровня андрогенов может сопровождаться нарушением функций предстательной железы (простатиты, гиперплазии) с последующими проблемами при мочеиспускании и мужской "дееспособностью".

Седьмой и последний период жизни называют периодом общего угасания или инволюционным . Этот период делят на 3 части: 60-75 лет пожилой возраст, 75-90 лет старческий возраст, 90 лет и более - период долгожительства. Старение сопровождается неравномерным ухудшением функций организма и проявлением места наименьшего сопротивления (locus minoris resistentia) - конкретной причины смерти. Прежде всего, утрачиваются функции сердца и сосудов, снижается иммунитет, повышая риск опухолевого перерождения тканей и восприимчивости к патогенным микроорганизмам. Важной особенностью назначения лекарств во все периоды жизни, а в период инволюции особенно, является индивидуальный подход к людям с заболеваниями почек и печени, требующий снижения дозировки.

Причины старения . Проблема старения имеет общебиологическое значение. Старение присуще любой живой системе, т.к. является неотъемлемым свойством жизни и считается нормальным естественным процессом. Наука о старении – геронтология выясняет основные биологические и социальные закономерности старения и даёт рекомендации о продлении жизни. Доказано, что старение – результат нарушения саморегуляции на разных уровнях жизнедеятельности организма. В процессе развития старения снижаются адаптационные возможности организма, но одновременно включается ряд приспособительных механизмов для коррекции нарушенных функций. Сам процесс старения надо рассматривать на разных уровнях: молекулярном, клеточном, системном и организменном.

Нет единой теории старения. Есть гипотезы. Считается, например, что существуют специализированные гены, запускающие процессы старения, а также гены, противостоящие этому процессу. Активность генов старения приводит к повреждению молекул ДНК и РНК и, как следствие, к необратимым изменениям синтеза белка. Это, в свою очередь, приводит к уменьшению количества митохондрий, т.к. снижается интенсивность синтеза соответствующих белков. В результате нарушается интенсивность окислительного фосфорилирования и усиливается гликолиз, что приводит к дефициту энергии и повышению кислотности тканей. Эта гипотеза относится к группе гипотез генетической детерминированности (предопределенности) процессов старения.

Другая группа гипотез говорит об износе генетической информации. При репликации ДНК и в процессе считывания информации с ДНК – транскрипции происходит частичное повреждение - концевая недорепликация (А.М. Оловников). Но ДНК имеет запас прочности – это те нуклеотиды которые не несут информации о строении белка или РНК. Пока при недорепликации укорачиваются эти участки – теломеры, функция клеток не нарушена, но в процессе многократных репликаций ДНК и транскрипций недорепликация приводит к укорочению уже функционально значимых участков и нарушению нормальной работы клеток теломеразы (см. рис. 1).

Третья группа - гипотезы износа организма несколько устарела, так как не показывает первопричину, а констатирует факты нарушения функций систем и органов.

Одним из факторов повреждения клеток является накопление в тканях свободных радикалов, которые вызывают перекисное окисление липидов. При этом повреждаются не только мембраны, но и другие структуры клетки, в т.ч. и ДНК.

ДНК-полимеразы, а синтез теломеров под контролем фермента

Рисунок 1. Положение теломеров и информационно-значимой части в одной цепочке молекулы ДНК.

"теломеры" информационно-значимая ДНК

ААААААААААААААААААААТАЦЦГТАЦТТТГТТГЦЦЦГГТТГГААЦЦЦГТТАЦТААТТАГЦТГТТГЦЦЦГГТТГГТТТАААЦ

При репликации ДНК нуклеотиды теломеров могут быть утрачены (концевая недрепликация). Но это не отражается на работе клетки, пока не утрачены нуклеотиды информационно-значимой части ДНК. После многократных делений могут быть утрачены все нуклеотиды-теломеры и начинают теряться нуклеотиды информационно-значимой части ДНК. ДНК теряет смысл, как и молекулы собираемых белков клетки. Без нормальных белков происходит нарушение функций клетки.

Это предположение доказывают эксперименты по искусственному внедрению гена теломеразы в клеточную культуру, которое продлевало её жизнь.

Возможно, что раньше других изнашивается (теряет теломеры) ДНК генов, кодирующих белки-ферменты для системы антиоксидантной защиты мембран от перекисного окисления и гены для обеспечения процесса метилирования ДНК.

При нарушении синтеза белков-ферментов антиоксидантной защиты, происходит резкое увеличение числа свободных радикалов и интенсификация перекисного окисления липидов клеточных мембран. Считается, что назначение комплекса антиоксидантов замедляет процесс старения.

Таким образом, для предотвращения процесса старения необходимо обеспечить нормальную репликацию ДНК. После определенного количества делений происходит нарушение генов контролирующих белки-ферменты (антиоксидантной защиты, нормального метилирования ДНК и др.), что резко ускоряет процесс старения.

Эмбриология человека изучает процесс развития человека, начиная с оплодотворения и до рождения. Эмбриогенез человека, продолжающийся в среднем 280 суток (10 лунных месяцев), подразделяется на три периода: начальный (первая неделя развития), зародышевый (вторая-восьмая недели), и плодный (с девятой недели до рождения ребенка).

Стадии эмбриогенеза:

В процессе эмбриогенеза можно выделить следующие основные стадии:

1. Оплодотворение ~ слияние женской и мужской половых клеток . В результате образуется новый одноклеточный организм-зигота.

2. Дробление. Серия быстро следующих друг за другом делений зиготы. Эта стадия заканчивается образованием многоклеточного зародыша, имеющего у человека форму пузырька-бластоцисты , соответствующей бластуле других позвоночных.

3. Гаструляция . В результате деления, дифференцировки, взаимодействия и перемещения клеток зародыш становится многослойным. Появляются зародышевые листки эктодерма, энтодерма и мезодерма, несущие в себе накладки различных тканей и органов.

4. Гистогенез , органогенез , системогенез. В ходе дифференцировки зародышевых листков образуются зачатки тканей, формирующие органы и системы организма человека.

Критические периоды - периоды, в которые имеются общие и специфические черты в характере ответных реакций эмбриона и плода на патогенное воздейстивие. Они характеризуются преобладанием процессов активной клеточной и тканевой дифференцировки и значительным повышением обменных процессов.

1-ый критический период от 0 до 8 дней. Считается с момента оплодотворения яйцеклетки до внедрения блатоцисты в децидуальну оболочку. В этот период нет связи эмбриона с материнским организмом. Повреждающие факторы или не вызывают гибели плод, а или эмбрион погибает (принцип «все или ничего»). Характерной чертой периода является отсутствие возникновения пороков развития даже под воздействием факторов внешней среды, обладающих выраженным тератогенным действием. Питание зародыша аутотропное - за счет веществ, содержащихся в яйцеклетке, а затем за счет жидкого секрета трофобласта в полости бластоцисты.

2-ой критический период от 8 дней до 8 недель. В этот период происходит формирование органов и систем, вследствие чего характерно возникновение множественных пороков развития. Наиболее чувтсвительной фазой являются первые 6 недель: возможны пороки ЦНС, слуха, глаз. Под влиянием повреждающих факторов первоначально происходят торможение и остановка развития, затем беспорядочная пролиферация одних и дистрофия других зачатков органов и тканей. Значение в повреждении имеет не столько срок гестации, сколько длительность воздействия неблагоприятного фактора.

3-ий критический период - 3-8 нед развития. Наряду с органогенезом происходит формирование плаценты и хориона. При воздейстивии повреждающего фактора нарушаетяся развитие аллантоиса, который очень чувствителен к повреждению: происходит гибель сосудов, в результате чего прекращается васкуляризация хориона с возникновением первичной плацентарной недостаточности.

4-ый критический период - 12-14. Относится к фетальному развитию. Опасность связана с формированием наружных половых органов у плодов женского пола с формированием ложного мужского гермафродитизма.

5-ый критический период - 18-22 недели. В этот период происходит завершение формирования нервной системы, отмечается биоэлектрическая активность головного мозга, изменения в гемопоэзе, продукции некоторых гормонов.

В течение беременности существуют периоды, которые являются критическими для развития плода. Также наиболее высока и угроза прерывания самой беременности, другими словами, невынашивания. В это время следует предельно внимательно относиться к себе, к состоянию своего здоровья, чтобы помочь будущему малышу чувствовать себя уютно в его первой вселенной – мамином животике. Подробно рассказать Вам том, когда нужно соблюдать осторожность и по каким причинам, - основная цель нашей статьи.

«Критические периоды» - что это значит?

Беременность - одна из форм сосуществования двух организмов, двух миров, сливающихся в единое целое: женщины и развивающегося в её утробе дитя.

Успешное течение беременности обеспечивается адаптацией мамы и будущего ребенка друг к другу. Всё дело в том, что процессы этой адаптации очень сложные и в определенные моменты функционируют чрезвычайно напряженно.

Критические периоды беременности, или критические периоды в развитии эмбриона и плода - это те периоды, когда чувствительность их повышается, а адаптационные возможности снижаются и зародыш становится особенно легко уязвимым.

Эти периоды характеризуются активными клеточными и тканевыми процессами и значительным повышением обмена веществ.

Действие неблагоприятных факторов окружающей среды:
А) недостаток кислорода (гипоксия),
Б) переохлаждение,
В) перегревание,
Г) врачебные препараты,
Д) токсины,
Е) продукты химического производства,
Ж) возбудители вирусных и бактериальных инфекций и т.д.,

в зависимости от стадии развития зародыша может оказаться крайне опасным и даже губительным для него.

Итак, давайте выделим в каждом триместре свои критические периоды параллельно с характерными причинами прерывания беременности.

I триместр (с первой по 15 неделю беременности).

Первый критический период приходится на 2-3-ю недели беременности, когда женщина может еще не предполагать, что в ее организме начинает развитие новая жизнь . На этом сроке происходит имплантация плодного яйца, т.е. его внедрение в слизистую оболочку матки. Процесс имплантации может нарушаться:

при аномалиях строения матки (инфантилизме, двурогой или седловидной матке, наличии перегородки в полости матки);
при травмах эндометрия, т.е. внутреннего слоя матки в результате искусственных абортов и воспалительных заболеваний (хронического эндометрита);
при наличии миомы матки;
при рубце на матке после кесарева сечения и других операций.

Еще одна причина прерывания беременности на самых ранних сроках - хромосомные и генетические аномалии развития зародыша. Происходит своего рода естественный отбор будущего потомства.

Кроме того, имплантации могут воспрепятствовать любые сбои в деятельности материнского организма, стрессы, переживания, тяжелая физическая нагрузка . Об этом и о том, как стараться предупредить угрозу, говорилось в статье «Угроза выкидыша – что делать?» .

И все же хочется еще раз заметить, что именно на ранних сроках наиболее уязвим. Такая работа, как подъём тяжелых сумок, передвижение мебели или стирка объёмных вещей вручную сейчас не для Вас. Даже если проблема заключается в отсутствии помощников, некоторые дела можно сделать и после родов. Не слишком свежие шторы на окнах явно потерпят до смены еще несколько месяцев. Все дело в том, чтобы Вы теперь осознали, что сами должны пока потерпеть их ради себя и будущего крохи.

Обещаю, что после его рождения Вы будете так благодарны себе, что не стали лишний раз рисковать ради поддержания идеальной чистоты и других любимых, но опасных дел!

Второй критический период – это 8-12 недель беременности.

В этот период начинает развиваться плацента, и основная причина прерывания в эти сроки - гормональные нарушения.

Основные гормональные расстройства, приводящие к выкидышам:

нарушение функции яичников,
усиление выработки в организме женщины мужских половых гормонов,
нарушение функции щитовидной железы.

Нередко эти гормональные нарушения одновременно могут наблюдаться у одной женщины. При невынашивании беременности обычно речь идет о стертых формах эндокринных нарушений, не имеющих отчетливых симптомов. Вне беременности эти расстройства, как правило, никак себя не проявляют, но при беременности приводят к нарушению механизмов, обеспечивающих ее сохранение.

Нарушения функции яичников могут быть врожденными или следствием абортов, воспалительных процессов или нарушения функции других эндокринных желез - гипофиза, надпочечников, щитовидной железы. Чаще всего наблюдается недостаток прогестерона - гормона яичников, необходимого для поддержания беременности на ее ранних сроках.

Снижение уровня прогестерона приводит к угрозе прерывания беременности. В некоторых случаях может быть исходно снижен как уровень прогестерона, так и других яичниковых гормонов, в особенности эстрогенов. Последние, в частности, влияют на рост и развитие матки. При недостатке эстрогенов отмечается недоразвитие матки и ее слизистой оболочки - эндометрия. После оплодотворения плодное яйцо внедряется в эндометрий. Если он развит недостаточно, то процесс внедрения зародыша в стенку матки может нарушаться, что приводит к выкидышу.

Усиление выработки в организме женщины мужских половых гормонов может быть следствием повышенного образования мужских половых гормонов (андрогенов) как в яичниках, так и в надпочечниках . В любом случае повышение уровня андрогенов приводит к снижению уровня эстрогенов и часто вызывает выкидыш или приводит к неразвивающейся («замершей») беременности в ранние сроки.

Беременность

Нарушение функции щитовидной железы нередко сопровождается дисфункцией яичников.

II триместр (с 15 по 27 неделю беременности).

Критический период - 18-22 недели беременности.

Сейчас основной причиной прерывания служат инфекционные заболевания, передающиеся половым путем.

Возбудители инфекций:

хламидии,
токсоплазмы,
уреаплазмы
вирусы герпеса и др.,

коварны в плане возможности нарушения функции плаценты, инфицирования плодных оболочек, преждевременного излития вод.

Внимание! Здесь остановлюсь специально, чтобы сказать: пожалуйста, не предавайтесь панике, если у Вас имеется одно из перечисленных заболеваний, называемых также «скрытыми инфекциями». Акушерская практика показывает, что огромное количество детишек рождается абсолютно здоровыми, если у мамы есть подобные проблемы, и наяву все шансы благополучного исхода беременности. Если заболевание не удалось пролечить заранее (что, в основном, встречается при незапланированной беременности), можно лечиться и сейчас. Существуют препараты (в том числе и антибиотики), разрешенные в период беременности и не наносящие вреда плоду.

В это время активно растет матка. А представляют опасность аномалии расположения плаценты, например, низкое прикрепление.

Истмико - цервикальная недостаточность.

Шейка матки во время беременности служит своеобразным «запором», удерживающим беременность в полости матки.

Истмико-цервикальная недостаточность - это патология шейки, при котором она неспособна выполнять эту функцию. Под действием силы тяжести плодное яйцо постепенно опускается вниз, шейка матки раскрывается и… беременность прерывается.

Для устранения истмико-цервикальной недостаточности необходимо до наступления критического срока наложить шов на шейку матки. Бояться абсолютно не стоит, обычно эта манипуляция проводится после сдачи необходимых анализов, с обезболиванием.

По собственному опыту очень рекомендую, если есть возможность, приобрести электронные весы. Совсем необязательно самые дорогие. Достаточно средних по цене. Они показывают вес с точностью до 100 гр и позволяют контролировать поступление и выход жидкости. Взвешиваться вечером и утром – вот что очень помогает. Таким образом, после покупки весов уже на 5-м месяце, я остановила резкий набор веса и отеки в течение второй беременности. В результате общий набор веса составил 14 кг, что практически является нормой. Сейчас, через два месяца после родов мне остается сбросить еще 3 кг до первоначального веса, - 8 кг я потеряла во время родов, остальные 3 кг - за прошедшие два месяца…

Итак, что можно сказать в итоге?

Да, заблаговременное лечение всех заболеваний при планировании беременности – это замечательно, ну а если не получилось и беременность наступила?

Да, замечательный муж и куча родственников, готовых всегда помочь и освободить вас от любой работы – это просто прекрасно, ну а если вам по большей части приходится со всем справляться самой?

Да, понимающий начальник готов освободить вас от всех вредных воздействий, стрессов, лишних работ и отпускать домой раньше, - это вообще супер, ну а если нет???

Конечно, писать и даже думать о таких серьёзных вещах, как возможность прерывания беременности, и различных патологических состояниях, заставляющих, мягко говоря, волноваться будущую маму за здоровье своего ребенка, - задача нелегкая и уж тем более далеко не приятная.

Но важно то, что при своевременном обращении многие заболевания и патологии можно пролечить доступными средствами и во время беременности. Если много работы по дому, то в критические периоды попытаться распределить свои силы, отложить или «отбросить» наиболее опасные занятия. При излишних напрягах на работе поможет четкое знание современного законодательства , регулирующего права беременных женщин.

Знания в наш век – это серьёзное, мощное оружие, которое позволяет избежать куда более тяжелых проблем, если им вовремя воспользоваться. И пусть у Вас все будет хорошо!

Елена ВЛАДИМИРОВА