Меняется нос у детей. «Рыбий рот, вздернутый нос – дети алкоголичек рождаются одинаковыми». Неонатолог о случаях, к которым невозможно привыкнуть. Когда приходится говорить маме неприятные вещи

Различают наружный и внутренний нос, т.е. носовую полость.

Осматривая наружный нос у новорожденного, обращают внимание на его цвет и состояние кожных покровов, наличие различных образований, расположение ноздрей их величину, форму, состояние (напряжение), раздувание крыльев носа, носовое дыхание и различные выделения.

На коже носа могут быть milia .

На спинке носа могут встречаться гемангиомы, телеангиоэктазии и петехиальные кровоизлияния. Указанные образования не являются патологическими и в течение 1-2 недель проходят самостоятельно.

При наружном осмотре носа у новорожденного обращают внимание на наличие выделений.

Прозрачные, слизистые выделения обычно наблюдаются при респираторных инфекциях.

Слизисто-гнойные с примесью крови (сукровичные) выделения характерны для сифилиса, причем они могут быть из одной половины носа.

Кровянистые выделения из одной половины носа наблюдаются также при попадании в нос инородного тела (косточки, зерна, пуговицы и др.).

Повторные носовые кровотечения иногда служат признаком геморрагического диатеза.

Из врожденных доброкачественных опухолей носа наиболее часто встречаются ангиомы, имеющие различную форму и величину. Они развиваются из кровеносных (гемангиома) и лимфатических (лимфангиома) сосудов.

К эмбриональным порокам развития относят дермоидные кисты и свищи. Кисты чаще всего располагаются под кожей в середине спинки носа и имеют вид припухлости мягкой консистенции.

Деформация носа бывает следствием конституциональных особенностей у вполне здорового ребенка либо является результатом внутриутробной травмы или возникает во время родов. Кроме того, деформация носа может быть и проявлением порока развития. Отличительным признаком этих состояний является то, что порок развития носа обычно сочетается с другими аномалиями, которые в совокупности определяют тот или иной синдром.

Клювовидный нос встречается при следующих синдромах: Халлермана-Штрайфа, Рубинштейна-Тейби, Секкеля, Вольфа-Хиршхорна, Крузона, Ван-денбурга.

Седловидный нос (впадина в средней части спинки носа) встречается при хондродистрофии, врожденном сифилисе, травме носа.

Широкая переносица встречается при синдромах: Апера, Грега, Цельве-гера, Дауна, Корнелии де Ланге.

Маленький нос - синдромы Дауна, Корнелии де Ланге, Фримена-Шелдона.

Смещение ноздрей вперед - синдром Корнелии де Ланге.

Низкий корень носа - синдром Ульриха-Фейхтигера.

Расщепление носа ("нос дога", наличие щели по средней линии спинки носа) - синдром Мейер.

Глубокий корень носа - синдром Корнелии де Ланге.

Расщепление ноздрей - синдром Фрейзера.

Первый вопрос, который возникает у родственников при появлении на свет новорожденного младенца - на кого похож малыш? Мама начинает всматриваться в крохотное личико малыша еще в роддоме, папа ищет в лице маленького человечка собственные черты, а родные спорят о том, в чью «породу» пошел наследник или наследница. Но, как правило, то, как выглядит новорожденный, совершенно не соответствует тому, чего родители от него ожидали: и головка неестественная, и носик непонятной формы, а какого цвета глаза у новорожденных вообще непонятно. Дело в том, что крохе необходимо какое-то время, чтобы адаптироваться к окружающему миру и принять тот блик, которым наделила его природа.

Как выглядит новорожденный?

У младенца первой недели может быть длинное тельце и чрезмерно выпуклый животик, голова неправильной формы, возможно, даже с некоторыми деформациями. Грудь крохи может выглядеть набухшей, и из нее может выделяться жидкость. То, как выглядит новорожденный, может пугать маму и папу, но подобные изменения совершенно нормальны для только что родившегося человечка, они пройдут спустя буквально несколько дней.

Изначально у малыша может быть вздернут или даже несколько скошен набок носик, - он также вскоре примет нормальную форму, но вот свою окончательную форму нос ребенка примет только по наступлению половой зрелости. Так, что это не совсем надежный признак схожести малыша с кем-то из родителей.

Какого цвета глаза у новорожденных?

Традиционно особый интерес вызывает цвет глаз у детей. Какого цвета глаза у новорожденных? В большинстве случаев все детки рождаются голубоглазыми, а точнее цвет глаз у новорожденных мутно-голубой или мутно-серый. Однако затем мамочки с удивлением наблюдают, как цвет глаз у детей меняется в зависимости от времени суток и даже его настроения. У голодного малыша цвет глаз подобен грозовой туче - серый, когда он хочет спать - «глаз у него мутный», если расстроен и плачет - цвет глаз у новорожденных становится зеленым или даже изумрудным, а когда все спокойно и хорошо - небесно-голубой. От чего такое происходит, и что вообще происходит со зрением новорожденных?

Как формируется и что представляет собой зрение новорожденных?

Орган зрения новорожденных по структуре подобен глазу взрослых. Формироваться он начинает буквально с первых недель беременности. Если говорить образно, то это своеобразная фотокамера - сложная система, включающая зрительные нервы, которые проводят «сфотографированную» информацию, непосредственно в головной мозг малыша, а конкретно именно в те его части, которые воспринимают и анализируют эту информацию. Глаз у деток состоит из «объектива» - хрусталика и роговицы, и «фотопленки» - высокочувствительной оболочки сетчатки глаза.

Что видит новорожденный и видит ли вообще?

Невзирая на то, что глазки малышей идентичны органу зрения взрослых, зрение новорожденных пока не способно полноценно функционировать. У только появившихся на свет деток острота зрения крайне снижена, они просто ощущают свет и тени, не более того. Однако со временем, с развитием малыша, постепенно острота зрения ребеночка повышается, и к годовалому возрасту достигает 50% нормы взрослого.

На протяжении первой недели жизни деток врачи проверяют зрение новорожденных реакцией их зрачков на свет.

Уже ко второй неделе жизни детки могут фокусировать взгляд на каком-то определенном предмете буквально на нескольких секунд.

К двухмесячному возрасту, фиксация взгляда у ребеночка становится устойчивой. Уже в полгода кроха способна различать простые формы, а ближе к годовалому возрасту - рисунки, картинки.

От чего зависит цвет глаз у новорожденных, и когда у детей меняется цвет глаз окончательно?

Еще на 11 неделе беременности формируется радужка глазного яблока будущего человечка, и уже тогда у вашего малыша определяется цвет глаз! Но, только окружающим оценить эту генетическую задумку удастся далеко не сразу.

Цвет радужки глаз напрямую зависит от меланина, то есть от количества пигмента, который находится в радужке глазного яблока. Определить, какого цвета глаза у новорожденных крайне сложно, ведь детки появляются на свет с глазками от светло-голубого до голубого цветовых оттенков. Мало того у детей меняется цвет глаз едва ли ни постоянно. И сказать точно, какого цвета глаза у ребенка можно будет только к 2-3 годам, - именно тогда окончательно появляется и проявляется пигмент меланин. Собственно поэтому первоначально светлые глаза карапузов постепенно становятся карими, серыми или зелеными. Чем цвет глаз у новорожденных более темный, тем больше меланина накоплено в радужке. А вот финальное количество этого самого меланина обусловлено наследственностью крохи.

Как показывают исследования, в мире кареглазых людей гораздо больше, нежели светлоглазых, а объяснение такого феномена достаточно простое с точки зрения науки. Причина этого - генетическое доминирование признаков, которое непосредственно связанно с большим количеством меланина. Говоря образно, большее количество меланина «вытесняет» или «поглощает» меньшее. Именно поэтому, когда у одного из родителей малыша темные глаза, а у другого - светлые, то очень велика вероятность, что у их ребеночка будут именно карие глазки.

Оказывается, цвет глаз у людей светлоглазых способен меняться по обстоятельствам, он зависит от окружения и даже цвета одежды. Кроме того, цвет глаз может изменяться в стрессовых ситуациях, к примеру, в период болезни или момент опасности.

________________________________________________

Каким именно будет цвет глаз у детей для одних родителей важно, для других - абсолютно не играет роли. Но в конечном итоге, главное, чтобы ребеночек рос здоровеньким и по-настоящему счастливым! Чего и вам желаю!

Яна Лагидна, специально для сайт

Конечно, первыми бросаются в глаза самые заметные дефекты: прыщики, синяки, пятна. Но, несмотря на то, что выглядят они довольно «эффектно», через несколько недель от них не остается и следа. Нужно просто немного подождать или предпринять необходимые меры, чтобы маленькие недостатки поскорее исчезли.

Малыш сопит носиком

Это абсолютно нормальное явление, поскольку нос у новорожденного слишком маленький, короткий и плоский. Кроме того, слизистые оболочки еще очень нежны, в них много кровеносных сосудов, а это тоже затрудняет дыхание, особенно если у новорожденного образовался небольшой насморк.

У него "корочки" на голове

Так называются небольшие белые (или коричневатые) чешуйки, которые возникают из-за избытка кожного жира, вырабатываемого сальными железами. Чтобы избавиться от «корочек», за несколько часов до вечерней ванны смажьте голову младенца маслом для тела, а во время купания расчешите волосики малыша, хорошенько промойте их шампунем и как следует ополосните водой.

На лбу у ребенка большое пятно

Это явление врачи называют телеангиоэктазией или плоской гемангиомой, а в шутку могут назвать и «укусом аиста». Обычно такие пятна появляются на лбу, веках и в том месте, где «начинается» шея. Они бывают большими и маленькими, яркими и не очень. Но, несмотря на то, что телеангиоэктазия выглядит несколько странно, беспокоиться не о чем - она исчезает в течение первого года или проявляется только в том случае, если ребенок сильно плачет.

Его кожа шелушится

Обычно это начинается на 3-5-й день после рождения. Хорошо, если после купания вы будете смазывать тело ребенка детским кремом или маслом.

Из груди новорожденного выделяется молоко

Речь идет о так называемой физиологической мастопатии, когда грудные железы увеличиваются под действием эстрогенов (женских половых гормонов) мамы. Встречается почти у всех девочек и у половины мальчиков и проходит через 1-2 недели после рождения. Обязательно расскажите об этом врачу, ни в коем случае не выдавливайте жидкость самостоятельно, а если железы станут слишком большими, наложите повязку с камфорным маслом.

Голова малыша неправильной формы

Слегка деформированный череп - результат продолжительных родов. Но поверьте, через некоторое время он обязательно станет нормальным! Главное, следите за тем, чтобы голова ребенка не была все время повернута в одну и ту же сторону. Впрочем, как только малыш научится переворачиваться, он начнет сам менять положение во время сна, и форма его головы быстрее станет округлой.

Кожа ребенка желтоватого цвета

Речь, скорее всего, идет о желтухе, которая появляется почти у всех детей в первые дни после рождения и проходит примерно через неделю. Обычно она возникает, если в крови новорожденного слишком много билирубина - одного из компонентов красных кровяных телец. Чтобы желтуха прошла быстрее, малыша могут положить на несколько часов под синюю лампу - эта безболезненная процедура называется фототерапией.

Внимание! Если вы кормите младенца своим молоком, будьте готовы к тому, что под действием ваших гормонов желтуха затянется. Вместо того чтобы волноваться, расскажите об этом врачу.

У ребенка на носу высыпали прыщики

Первый вариант: на щеках и крыльях носа малыша появились небольшие красные прыщи с белой головкой. Чтобы избавиться от них, достаточно несколько раз умыть новорожденного с мылом.

Второй вариант: на лбу и носу ребенка обнаружились маленькие белые точки. Обычно они возникают по вине гормонов беременности, которые вызывают закупорку потовых каналов новорожденного. Не волнуйтесь, в течение нескольких дней они пройдут сами по себе.

В глазах ребенна «стоят» слезы

По-научному это называется обструкцией слезного канала (дакриостенозом). Причина в том, что к моменту рождения носослезный проток еще не полностью открылся и слезам, которые омывают глазки, некуда «уйти». Эта проблема требует внимания врачей, поэтому не откладывайте визит к офтальмологу.

Врожденная патология в виде врожденных пороков развития может возникнуть в критические периоды внутриутробного развития под действием факторов внешней среды (физических, химических, биологических и др.). При этом поражения или изменения генома нет.

Факторами риска рождения детей с пороками развития различного генеза могут быть: возраст беременной старше 36 лет, предшествующие рождения детей с пороками развития, самопроизвольные аборты, кровнородственный брак, соматические и гинекологические заболевания матери, осложненное течение беременности (угроза прерывания беременности, недоношенность, переношенность, тазовое предлежание, мало- и многоводие).

Отклонения в развитии органа или системы органов могут быть грубыми с выраженной функциональной недостаточностью или всего лишь косметическим дефектом. Врожденные пороки развития обнаруживаются в периоде новорожденное. Небольшие отклонения в строении, которые в большинстве случаев не влияют на нормальную функцию органа, называют аномалиями развития или стигмами дисэмбриогенеза.

Стигмы обращают на себя внимание в тех случаях, когда их насчитывается более 7 у одного ребенка, в этом случае можно констатировать диспластическую конституцию. Имеются трудности в клинической оценке диспластической конституции, так как одна или несколько стигм могут оказаться:

вариантом нормы;
симптомом заболевания;
самостоятельным синдромом.

Перечень основных диспластических стигм.

Шея и туловище: короткая шея, её отсутствие, крыловидные складки; короткое туловище, короткие ключицы, воронкообразная грудная клетка, «куриная» грудная клетка, короткая грудина, множественные соски или широко расставленные, асимметрично расположенные.

Кожа и волосы: гипертрихоз (избыточный рост волос), пятна кофейного цвета, родимые пятна, обесцвеченная кожа, низкий или высокий рост волос, очаговая депигментация.

Голова и лицо: микроцефальный череп (малый размер черепа), башенный череп, скошенный череп, плоский затылок, низкий лоб, узкий лоб, плоский профиль лица, вдавленная переносица, поперечная складка на лбу, низкое стояние век, резко выраженные надбровные дуги, широкая переносица, искривленная носовая перегородка или стенка носа, раздвоенный подбородок, малый размер верхней или нижней челюсти.

Глаза: микрофтальм, макрофтальм, косой разрез глаз, эпикантус (вертикальная кожная складка у внутреннего угла глазной щели).

Рот, язык и зубы: губы с бороздами, лунки на зубах, аномалии прикуса, пилообразные зубы, рост зубов внутрь, нёбо узкое или короткое или готическое, сводчатое, редкие зубы или окрашенные; раздвоенный кончик языка, укороченная уздечка, складчатый язык, большой или маленький язык.

Уши: расположены высоко, низко или асимметрично, маленькие или большие уши, добавочные, плоские, мясистые ушные раковины, «звериные» уши, прирощенные мочки, отсутствие мочек, дополнительный козелок.

Позвоночник: дополнительные ребра, сколиоз, сращение позвонков.

Рука: арахнодактилия (тонкие и длинные пальцы), клинодактилия (искривление пальцев), короткие широкие кисти, изогнутые концевые фаланги пальцев, брахидактилия (укорочение пальцев), поперечная ладонная борозда, плоскостопие.

Живот и половые органы: асимметричный живот, неправильное расположение пупка, недоразвитие половых губ и мошонки.

При многих пороках развития трудно определить роль наследственности и среды в их возникновении, то есть это наследуемый признак или связан с воздействием неблагоприятных факторов на плод во время беременности.

По данным ВОЗ, у 10% новорожденных обнаруживают хромосомные аномалии, то есть связанные с мутацией хромосомы или гена, и у 5% наследственную патологию, то есть передающуюся по наследству.

К порокам, которые могут возникнуть как при мутации, так и передаваться по наследству, или возникнуть при неблагоприятном воздействии повреждающего фактора на плод, относятся: врожденный вывих бедра, косолапость, конская стопа, незаращение твердого нёба и верхней губы, анэнцефалия (полное или почти полное отсутствие головного мозга), врожденные пороки сердца, пилоростеноз, spina bifida (расщепление позвоночника) и др.

Появление на свет малыша с врожденными пороками развития - тяжелое событие для семьи. Шок, чувство вины, непонимание, что делать дальше - минимальные негативные переживания родителей такого ребенка. Основной задачей мамы и папы становится получение максимальной информации о заболевании ребенка и оказание ему наилучшего ухода и лечения.

Что же должна знать будущая мама о врожденных пороках развития, чтобы попытаться избежать нежелательного исхода?

Пороки развития плода могут быть:

генетические (хромосомные), обусловленные наследственностью. Повлиять на их развитие (предотвратить) мы не можем;
образующиеся у плода во время внутриутробного развития (врожденные), в большей степени зависящие от нас и нашего поведения, так как мы можем ограничить или устранить повреждающие внешние факторы.

Хромосомные генетические пороки развития плода

Генетическая информация содержится в ядре каждой человеческой клетки в виде 23 пар хромосом. Если в такой паре хромосом образуется дополнительная лишняя хромосома - это называется трисомией.

Наиболее частые хромосомные генетические пороки, с которыми встречаются врачи:

синдром Дауна;
синдром Патау;
синдром Тернера;
синдром Эдвардса.

Реже встречаются и другие хромосомные дефекты. Во всех случаях хромосомных нарушений можно наблюдать психическое и физическое нарушение здоровья ребенка.

Предотвратить появление того или иного генетического отклонения невозможно, но обнаружить хромосомные дефекты путем пренатальной диагностики можно еще до рождения ребенка. Для этого женщина консультируется с врачом-генетиком, который может просчитать все риски и назначить пренатальные исследования, чтобы предотвратить нежелательные последствия.

Беременной женщине показана консультация генетика в случаях, если:

у нее или ее партнера уже родился малыш с какими-то наследственными заболеваниями;
у одного из родителей имеется какая-то врожденная патология, которая может передаваться по наследству;
будущие родители состоят в близком родстве;
выявлен высокий риск хромосомной патологии плода в результате пренатального скрининга (результат гормонального анализа крови + УЗИ);
возраст будущей мамы более 35 лет;
наличие мутаций гена CFTR у будущих родителей;
у женщины были замершие беременности, самопроизвольные выкидыши или мертворожденные дети неясного генеза в анамнезе (истории).

В случае необходимости генетик предлагает будущей маме пройти дополнительные обследования. Методы исследования малыша до его рождения, в том числе неинвазивные и инвазивные.

Неинвазивные технологии не могут травмировать малыша, так как не предусматривают вторжения в утробу. Эти методы считаются безопасными и предлагаются всем беременным женщинам врачом акушером-гинекологом. Неинвазивные технологии подразумевают УЗИ и забор венозной крови будущей мамы.

Инвазивные (биопсия хориона, амниоцентез и кордо-центез) являются наиболее точными, но эти методы могут быть небезопасными для будущего ребенка, так как подразумевают вторжение в полость матки для забора специального материала для исследования. Инвазивные методы предлагаются будущей маме только в особых случаях и только врачом-генетиком.

Большинство женщин предпочитает посещать генетика и проходить генетические исследования в случае возникновения каких-то серьезных вопросов. Но каждая женщина свободна в своем выборе. Все зависит от вашей конкретной ситуации, такие решения всегда очень индивидуальны, и никто, кроме вас, не знает правильного ответа.

Прежде чем вы пройдете подобные исследования, посоветуйтесь с родными, акушером-гинекологом, психологом.

Синдром Шерешевского-Тернера (ХО). Встречается у девочек 2:10000. Короткая шея, крыловидные складки на шее, отеки дистальных отделов конечностей, врожденные пороки сердца. В дальнейшем проявляется половой инфантилизм, низко-рослость, первичная аменорея.

Синдром Дауна (трисомия 21 хромосомы). Встречается у мальчиков 1:1000. Широкая плоская переносица, плоский затылок, низкий рост волос, высунутый большой язык, поперечная складка на ладони, пороки сердца.

Синдром Клайнфелътера (XXY-синдром): больные высокого роста с непропорционально длинными конечностями, гипогонадизм, вторичные половые признаки развиты плохо, может наблюдаться оволосение по женскому типу. Снижено половое влечение, импотенция, бесплодие. Отмечается склонность к алкоголизму, гомосексуализму и асоциальному поведению.

Наследственные нарушения обмена веществ

К особенностям наследственных нарушений обмена веществ относятся постепенное начало заболевания, наличие скрытого периода, усугубление признаков болезни со временем, выявляются чаще в процессе роста и развития ребенка, хотя некоторые могут проявляться с первых дней жизни.

В развитии некоторых форм наследственных болезней обмена отмечается четкая связь с характером вскармливания. Хроническое расстройство питания, начавшееся в периоде новорожденности, а также при переходе на искусственное вскармливание или введение прикорма, может скрывать дефицит определенных ферментных систем в тонкой кишке.

Наиболее часто у новорожденных нарушается обмен углеводов. Чаще всего это недостаточность лактозы, сахарозы и др. В эту группу входят: непереносимость галактозы, накопление гликогена, непереносимость глюкозы и др. Общие симптомы: диспепсия, судороги, желтуха, увеличение печени, изменения в сердце, мышечная гипотония.

Эффективно лечение, начатое не позднее двухмесячного возраста. Из диеты исключают молоко, переводят на смеси, приготовленные на соевом молоке. Раньше вводят прикормы: каша на мясном или овощном отваре, овощи, растительные масла, яйца. Строгое соблюдение диеты рекомендуется до 3 лет.

Нарушения обмена аминокислот. Из этой группы заболеваний чаще встречается фенилкетонурия (ФКУ). Проявляется изменением ЦНС, диспепсическими явлениями, судорожным синдромом. Для ФКУ характерно сочетание прогрессирующей психомоторной отсталости со стойким экзематозным поражением кожи, «мышиным» запахом мочи, сниженной пигментацией кожи, волос и радужки.

В настоящее время для 150 наследственных нарушений обмена установлен биохимический дефект. Успешная терапия заболевания возможна при отсутствии его ранней диагностики. В периоде новорожденности проводят массовое обследование детей для выявления некоторых заболеваний, в том числе ФКУ.

Значительно расширились возможности раннего выявления наследственных болезней с внедрением в практику методов пренатальной диагностики. Большинство заболеваний плода диагностируют путем изучения амниотической жидкости и содержащихся в ней клеток. Диагностируют все хромосомные болезни, 80 генных болезней. Помимо амниоцентеза применяют ультразвуковое исследование, определение β-фетопротеина в крови беременных женщин и в амниотической жидкости, уровень которого повышается при поражении ЦНС у плода.

Ненаследственные пороки развития плода

С момента оплодотворения, то есть слияния мужской и женской гамет, начинается формирование нового организма.

Эмбриогенез длится с 3-й недели до 3-го месяца. Пороки развития, появляющиеся в период эмбриогенеза, называются эмбриопатиями. Существуют критические периоды при формировании зародыша, вредные воздействия повреждают те органы и системы, которые закладываются в момент воздействия повреждающего фактора. При воздействии неблагоприятного фактора на 1-2-й неделе возникают очень грубые пороки, часто несовместимые с жизнью, что приводит к выкидышам. На 3-4-й неделе формируются голова, сердечнососудистая система, возникают зачатки печени, легких, щитовидной железы, почек, надпочечников, поджелудочной железы, намечается закладка будущих конечностей, поэтому возникают такие пороки, как отсутствие глаз, слухового аппарата, печени, почек, легкого, поджелудочной железы, конечностей, мозговые грыжи, возможно формирование добавочных органов. В конце первого месяца происходит закладка половых органов, лимфатической системы, селезенки, образование пупочного канатика.

На втором месяце могут возникать такие аномалии, как расщелины губы и нёба, аномалии слухового аппарата, шейные фистулы и кисты, дефекты грудной и брюшной стенки, дефекты диафрагмы, перегородок сердца, аномалии нервной системы, сосудистой и мышечной систем.

К эмбриопатиям относятся:

врожденная диафрагмальная грыжа,
пороки конечностей (полное отсутствие конечностей всех или одной, рудиментарное развитие дистальных частей конечностей при нормальном развитии проксимальных отделов, отсутствие проксимальных отделов конечностей при нормальном развитии дистальных частей, когда кисти или стопы начинаются непосредственно от туловища),
атрезии пищевода, кишечника, заднего прохода,
грыжа пупочного канатика,
атрезии желчевыводящих путей,
агенезия легкого (отсутствие одного легкого),
врожденные пороки сердца,
пороки развития почек и мочевыводящих путей,
пороки развития ЦНС (анэнцефалия - отсутствие головного мозга, микроцефалия -- недоразвитие головного мозга).

Фетопатии . Фетальный период длится с 4-ой недели внутриутробного периода до рождения ребенка. Он в свою очередь делится на ранний - с 4-го мес. до 7-го мес, и поздний - 8-й и 9-й мес. беременности.

При воздействии повреждающего фактора в раннем неонатальном периоде на плод происходит нарушение дифференцировки уже заложенного органа. К фетопатиям (ранним) относятся: гидроцефалия, микроцефалия, микрофтальмия и др. пороки развития ЦНС, кистоз легких, гидронефроз, грыжи головного и спинного мозга - выпячивание мозгового вещества через швы и костные дефекты. Черепно-мозговые грыжи чаще локализуются у корня носа или в заднечерепной области.

Врожденные внутриутробные пороки развития плода могут носить разнообразный характер, так как могут затронуть практически любой орган, любую систему развивающегося малыша.

Известны следующие опасные внешние факторы

Алкоголь и наркотики - часто приводят к серьезным нарушениям и порокам развития плода, порой несовместимым с жизнью.
Никотин - может вызвать отставание в росте и развитии ребенка.
Медикаментозные препараты - особо опасны на ранних сроках беременности. Они могут вызывать разнообразные пороки развития малыша. По возможности лучше воздерживаться от использования медикаментов и после 15- 16-й недели беременности (исключение, когда это необходимо для сохранения здоровья мамы и малыша).
Инфекционные заболевания, передающиеся от мамы к ребенку, - очень опасны для малыша, так как могут вызывать серьезные нарушения и пороки развития.
Рентген, радиация - являются причиной многих пороков развития плода.
Профессиональные вредности мамы (вредные цеха и т. п.), обладающие токсическим воздействием на плод, - могут серьезно повлиять на его развитие.

Врожденную патологию плода выявляют на различных сроках беременности, поэтому будущей маме необходимо проходить своевременные осмотры у врачей в рекомендуемые сроки

в I триместре беременности: 6-8 недель (УЗИ) и 10-12 недель (УЗИ + анализ крови);
во II триместре беременности: 16-20 недель (УЗИ + анализ крови) и 23-25 недели (УЗИ);
в III триместре беременности: 30-32 недели (УЗИ + доплер) и 35-37 недель (УЗИ + доплер).

Пренатальная диагностика в наши дни получает все большее распространение, потому что знания о здоровье будущего малыша и прогнозы очень важны для будущих родителей. Зная о состоянии плода, семья, оценив ситуацию и свои возможности, может отказаться от беременности.